大骨节病
详细内容
篇一:《大骨节病防治知识》
大骨节病防治知识
一、大骨节病定义
大骨节病国际通称Kashin-Beckdisease，为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病。绝大部分病例发生在儿童管状骨干骺闭合以前，在活跃重病区发病年龄提前。儿童大骨节病的原发病变是四肢骺软骨、骺板软骨(cartilageofepiphysealplate)、关节软骨(articularcartilage)的变性(degeneration)、坏死(necrosis)。伴随着关节软骨原发病变的恶化、扩大，相继出现邻近部位骨组织的破坏、增生、改建、变形，直至构成典型的骨性关节炎(OsteoarthritisOA)。大骨节病是全身性疾病，多发、对称性关节受累及广泛的横纹肌萎缩，内脏改变相对轻微，基本不影响智力发育，亦不影响生育。
二、临床表现
临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩；严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形，可有下蹲困难，蹒跚步态状如“鸭步”。根据病情严重程度可分为三度。Ⅰ度出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩；在此基础上，Ⅱ度出现短指（趾）畸形，Ⅲ度出现短肢和矮小畸形。
三、病因及传播途径
大骨节病发现至今已有150多年的历史，曾有多种病因假说。研究广泛和深入的病因假说主要集中在生物化学学说、饮水有机物中毒学说和粮食镰刀菌中毒学说。
直到1995年，杨建伯教授率领课题组经过30多年的艰苦探索，在大量的现场流行病学、病因阻断试验观察结果以及实验室数据的基础上，确认了大骨节病病因是镰刀菌T-2毒素中毒，实现了大骨节病病因研究上的突破。
T-2毒素主要来源于镰刀菌。病区土壤中自然生长的镰刀菌，是大骨节病的最先源头。病区自然环境和生产生活条件作用下，大骨节病病区食粮存在T-2毒素的超常聚集。T-2毒素产生和进入人体的途径主要是：
1.谷粒是在收获过程中，在田间或者场院经土壤受镰刀菌污染的。旧式收割方法，从田间收割、放倒，到土场院上堆放、碾压、扬场给予谷粒受污染充分的机会。联合收割机工作法，谷粒甚少接触土壤，可明显地减少镰刀菌污染及其以后的产毒。谷粒污染水平按粒计数，差异很大，少者基本检不出，多者可达50%以上。
2.镰刀菌作为田间真菌对水分的依赖性较大，只有水分多、新鲜的谷粒才有大量检出，放置日久，一经干燥，便迅速死亡，数月到半年以后便甚少检出。这个特性限定了镰刀菌产毒的时间界限，反映了谷物脱粒后立即干燥的卫生学意义。
3.新鲜谷粒尽管已经受到污染，因为尚无充分侵及内部营养层，尚甚少代谢物的产生。所以到此为止，可以判断镰刀菌在谷粒外壳上的最初污染，只是日后产生T-2毒素的必要条件而不是充分条件，并非污染了就一定产毒。
4.制粉与粉状食粮的保藏环境是产毒条件中最重要的一环。现场数据说明大骨节病病区粉状食粮可检出大量的T-2毒素，但同在病区之内的粒状食粮则不能或仅有痕迹量检出。实验数据说明，表面已被镰刀菌污染的小麦、玉米，灭菌干燥以后磨粉，则很少检出真菌代谢物，相反如在潮湿条件下磨粉，即可发生大量毒素，表示镰刀菌进入了产毒机制。
5.制粉以后的储藏条件对T-2毒素的产生有重要作用。如前所述，病区现场处于冷凉、潮湿的宏观环境中，病户的居住、储粮条件不良促成状态向更坏的方面发展。在公社化时代，家住病区而食用“供应粮”的农村职工户子女不发病或甚少发病，关键因素之一是原粮入库、制粉以及储存条件的相对科学化，减少了镰刀菌的污染以及毒素的产生。在实验条件下也证明，受污染的谷物制粉后，如果立即烘干并在干燥器中储存可甚少产生毒素；如果储于冷凉的冰箱中，则适得其反。
6.农业户长期食用自产粮更是必不可少的条件；因此，有了T-2毒素的恒定源头。
四、流行特征
1．地区分布特征：大骨节病病区大部分在我国境内，包括黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海、西
藏等14个省、自治区、直辖市，分布在川藏到黑龙江的狭长地带，另外西伯利亚东部、朝鲜北部有少数病区（图1），世界其他地区无大骨节病。大骨节病病区与地理地形有一定关系。在我国西北黄土高原病区，以沟壑地带发较重。在东北病区，病区地形多为浅山区与丘陵地。在个别地方，平原亦发病。病区皆属大陆性气候，暑期短，霜期长，昼夜温差较大，处于东南沿海温暖、潮湿季风与西北干旱、寒冷内陆的交接部位。病区之内，病村呈灶状分布。在相邻近的村落中，患病率相差可能十分显著。
图1大骨节病病区分布示意图
2．时间分布特征：在活跃的病区具有明显的季节性和年度性的波动。
3．病情变化特征：病情有易变和相对稳定的特点，成人大骨节病的病情变化缓慢，儿童大骨节病病情具有明显的易变性。
4．发病年龄特征：大骨节病主要发生在儿童、少年，成人中新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两、三岁即可发病，在轻病区发病年龄错后，可迟至十岁以后。
5．发病与饮水的关系：共用同一水源的两个人群，大骨节病患病率可明显不同。如在东北病区的有许多病村居住汉、鲜两个民族。汉族居民往往发病甚重，而朝鲜族中竟找不到典型病人。也有一些重病村，常有铁路职工、林业职工、矿
工职工与当地农民混杂居住，共用一个水源，可是只有农业户发病，职工户没有或甚少发病。
6．发病与口粮种类的关系：病区口粮各地不同，多以小麦、玉米为主。在病区中以大米为主食的地方、人群，不发生大骨节病，这是一个很特别的流行病学现象。居住在重病区的朝鲜族，如若种水田、主食大米，即不患大骨节病，如若种旱田、主食玉米，即与当地汉族同等患病。在病区中，汉族如种水田主食大米亦可不患大骨节病。有的病村，原来是重病村，改水田主食大米后，大骨节病乃逐渐消失。也有的地方，原来种水田较多，无病，但在改成旱田主食玉米后迅速出现病人，数年间成为病村。
7．发病与职业的关系：病区中农民户发病，职工户不发病或甚少发病。但是，病区中农场职工户的儿童发病，有的还很严重，即或已经基本城镇化了的农场场部也发病。有的农业生产队，原本重病村，但当调换口粮为国库粮之后，职业未改病情却被控制。城市职工户从病村购入或换取较多面粉或玉米，即可发生大骨节病。在病区中，有的职工户仅职工本人领粮，这样人家的儿童也发病。所以，患病的职业差别的实质是口粮来源的不同。
8．家庭多发现象：大骨节病有家庭多发现象，多发家庭的患者病情也较重。大骨节病没有传染性，家庭多发现象表明同一家庭成员接触病因的条件及机遇相同。
五、大骨节病诊断
1．症状和体征：多数病人发病初期无明显症状，常在不知不觉中发现手指关节或踝、肘关节增粗、变形。部分病人在发病初期感到虚弱、易疲乏、食欲不振，肌肉酸痛、四肢有蚁走感或麻木感等。在致病因子活跃的病区，四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。早期病人手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。疾病进展的结果是关节增粗、变形、运动障碍以及肌肉萎缩（可见大、小鱼际肌，肱二头肌、肱三头肌及腓肠肌）。关节增粗、变形一般始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节；晚期重病人肩关节、髓关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍。增粗变形关节活动受限，范围变小。成人大骨节病病例晨起后四肢运动不灵活，关节疼痛，轻微活动后可有所缓解即晨僵；较重病例可有下蹲困难，行走蹒跚状如鸭步，个别病例可由关节内游离体造成关节绞
锁症状。
2．临床特点
（1）大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻症可仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重症可累及肩、髓、脊椎等关节。受累关节呈多发性，对称性，但持重侧略重。
（2）主要临床表现是四肢关节增粗、变形、运动障碍和疼痛。关节增粗变形部位触之呈骨样感觉，不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。
（3）病情最严重病例——侏儒，属不对称性侏儒。
（4）该病不传染，不遗传。病人的智能、泌尿生殖系统发育及机能无异常临床表现，可与一些遗传性骨关节病相鉴别。
3．临床诊断及分度：根据6个月以上病区接触史，有多发性、对称性手指关节增粗或短指（趾）畸形等体征并排除其他相关疾病诊断为大骨节病临床病例。出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩为Ⅰ度；在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形为Ⅱ度；在Ⅱ度基础上，症状、体征加重，出现短肢和矮小畸形为Ⅲ度。
4．X线诊断：手部X线片具有骨端X线征或干骺端多发对称性X线征者，诊断为大骨节病X线病例。手部X线检查难以诊断时，加拍踝关节侧位片。
六、大骨节病病情监测
大骨节病病情监测就是连续动态地收集大骨节病病情信息，掌握大骨节病分布、特征、病情发生、消长情况、趋势，为制订防治策略和调整防治措施提供科学依据。大骨节病监测是主动的哨点监测。
全国大骨节病病情监测自1990年开始，每年一次，监测范围包括全部的病区省份，目前各省份的监测点数在不断增加，监测的覆盖面也不断扩大。监测数据获取方式是由各省份负责其监测点数据的收集、上报，由卫生部责成的单位负责审核原始登记资料，组成专家读片组，逐一重新审读X线片，做出最终诊断，建立数据库。
篇二:《大骨节病的症状及表现》大骨节病的症状及表现
大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。{大骨节病}.
大骨节病是发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病。在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带。病因至今不完全清楚。
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
一、症状与体征
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
1、早期表现
在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
⑴关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
⑵指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15o。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15o）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
⑷凝状指节增粗：一般发生在中节。
2、病情发展后的表现
本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
⑴关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、
三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。
⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。
⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。
⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。
⑸骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。
⑹短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
⑺短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
3、本病的分期分度
根据病的情轻重，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度，其主要临床表现见表102-3。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查，早期病人有的可变为正常，有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度。早期临床体征有可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。
早期与Ⅰ度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形；Ⅱ度与Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。
二、X线分型
因软骨坏死而继发的骨质改变的X线影像已见表102-1、102-2。由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。原苏联与我国学者曾主要依据于部X线改变将本病分为以下几型。
⑴干骼型：以干骼端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。前面谈过的日本发现的所谓大骨节病，就是由于没有充分注意到这一点。
⑵干骺骨骺型：除上述干骼端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。
⑶骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。
骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
⑷骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。
除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。
尽管这类分型至今仍为放射线学工作者所沿用，但这种按部位的描述性分类既不便于和临床分度结合，又难以反映病变性质；且当有多个关节受累时，每个病变部位表现不一，因素使用这种分型方法有很大的局限性。
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篇三:《大骨节病诊断标准GB16003》大骨节病诊断标准GB16003—1995
1主题内容与适用范围
本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。
本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。
2大骨节病
本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
3诊断原则
根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
4诊断及分级标准
4．1严重程度诊断
4．1．1早期
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。a．手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。
b．多发对称性手指末节屈曲。
c．手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。
d．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
4．1．2Ⅰ度
在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
4．1．3Ⅱ度
在I度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺早闭。
4．1．4Ⅲ度
在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。
4．2活动和非活动型诊断
干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。a．手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。
b．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
附录A
临床检查方法及判定基准（补充件）
A1检查前准备
A1．1检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。
A1．2充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内10～15min后再做检查。
A1．3检查时，应向病人做示范动作，指出要点。
A2上肢检查
A2．1指末节下垂{大骨节病}.
1
被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden氏结节。
A2．2指关节增粗
正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。
A2．3短指畸型
正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。
A2．4大、小鱼际肌张力
正常人大、小鱼际肌丰满、触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。A2．5合掌试验
正常人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。
A2．6背掌试验
正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。A2．7前臂旋前旋后试验
正常人两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸臂，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行。挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。A2．8肘弯
正常人上肢向前伸直，肘关节处前臂与上臂成角180°，屈曲挛缩时，该角变小。
A2．9肱骨变短
正常人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。A2．10肱二头肌张力
正常人用力屈臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。A3下肢检查
A3．1下蹲检查
正常人作大便时姿势，可以完全下蹲；髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可完全下蹲，但需足跟离开地面。
A3．2小腿长度
正常人由大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4/3；胫、腓骨变短时，该比值增大。
A3．3半蹲提腿试验
正常人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。A3．4腓肠肌张力
正常人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。
A3．5踝关节屈伸障碍
正常人踝关节可屈成90°角，伸成180°角；踝关节受累时，屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。
A3．6足趾检查
正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长；足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变。
附录B
大骨节病X线检查方法及诊断基准
2
（补充件）{大骨节病}.
B1大骨节病X线检查方法
B1．1检查前的准备
B1．1．1装片，大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口袋装片，根据拍片人数一次装好，封口。
B1．1．2将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，消除紧张情绪，以利顺利检查。B1．2检查部位
B1．2．1右手正位像（包括腕骨）。
B1．2．2摆手方法：手指伸直，手心向下，平放在X线片口袋上面，压住、勿动，铅号放在小指侧。
B1．3X线机型号和投照条件
手部拍片投照条件
B1．4暗室技术
B1．4．1显影：药液温度18℃，显影时间4～5min。
B1．4．2水洗：显影后，捞出用清水冲洗一下，之后放入定影桶内。
B1．4．3定影：药液温度18℃，定影时间10min。
B1．4．4水洗：定好的X光片，放入流水池中冲洗20～30min，捞出、晾干。
B2X线诊断基准
B2．1手、足骨X线征
B2．1．1骨骺等径期前，干骺端先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱。B2．1．2干骺端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化。
B2．1．3第1掌骨干骺端凹陷、硬化。
注：掌指骨干骺端改变不包括小指中节和拇指末节。
B2．1．4指骨骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化。
B2．1．5骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形。
B2．1．6骨骺关节面凹陷、硬化或骨骺关节面平直或骺核歪斜、骺线变窄及骺线局限性过早融合并伴有局部硬化。
B2．1．7骨骺变形，骺核同程度的缺损、碎裂。
B2．1．8腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化。
B2．1．9腕骨局限性缺损、破坏或囊样变及变形、拥挤、缺无。
B2．1．10幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱、不整。
B2．1．11距骨关节面缺损、硬化、不整及距骨塌陷、边缘硬化或跟骨缩短变形。B2．1．12足趾骨的改变同指骨。
注：足2、3、4趾骨干骺端正常变异较多，诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定。B2．1．13足拇趾基节干骺端凹陷、不整、硬化等改变，较有特征性意义。
注：诊断时，结合病史和临床表现，手部X线片具有以下任何一条者可诊断大骨节病。a．具有骨端任何一项X线征象者（对称性）。{大骨节病}.
3
b．具有其他X线征并多发部位罹病者。
c．单个部位或X线征不明确者需结合临床与第1掌骨干骺端有无改变加以确定。
d．大骨节病的X线诊断首先用手片，必要时拍照踝关节侧位及足正位片，诊断时要记述患病部位及病变程度和性质。
B3异常X线改变程度判断基准
B3．1掌指骨干骺端
B3．1．1先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定（+）。
B3．1．2先期钙化带的各种形态凹陷并伴有硬化，其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过2．0mm者定（+），超过者定（++）。
B3．1．3干骼端与骨骺部分穿通或大部穿通者定（+++）。
B3．2掌指骨骨端
B3．2．1骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化者定（+）。
B3．2．2骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱者定（++）。
B3．2．3骨端粗大变形者定（+++）。
B3．3骨骺
B3．3．1骨骺关节面硬化、不整、平直者定（+）。
B3．3．2骨骺歪斜、骺线变窄或骺线局限性过早融合并伴有局部硬化者定（++）。B3．3．3骨骺变形、骺核不同程度的缺损、碎裂或缺无者定（+++）。
B3．4腕骨
B3．4．1腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化者定（+）。
B3．4．2腕骨局限性缺损、破坏、囊样变者定（++）。
B3．4．3腕骨变形、相互拥挤、缺无者定（+++）。
B3．5距、跟骨
B3．5．1幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱者定（+）。
B3．5．2距骨关节面不整、硬化、凹陷、伴有骨小梁结构紊乱者定（++）。
B3．5．3距骨塌陷、边缘缺损或跟骨缩短变形者定（+++）。
B3．6跖、趾骨
B3．6．1足趾骨的改变同B3．1。
注：X线改变程度用（+）符号表示，一个（+）表示病变较轻，二个（+）表示病变较重，三个（+）表示病变严重。
B4活动型大骨节病X线征
B4．1骨骺超等径期前，干骺端先期钙化带轻度凹陷，而骺核歪斜、骺线变窄、或伴有骨小梁结构紊乱。
B4．2骨骺等径期前，干骺端先期钙化带有明显的凹陷，呈无构造的“空明”状，其凹陷超过2．0mm。
B4．3干骺端先期钙化带各种形态的凹陷、硬化、同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱。
B5非活动型大骨节病X线征
B5．1骨骺等径期前，干骺端先期钙化带凹陷，呈修复期的双层影象或硬化的密度呈中等、不均匀的X线征。
B5．2骨骺等径期，干骺端先期钙化带凹陷、硬化均在2．0mm以下者。
B5．3骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的骨端各种X线征。
B5．4骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的腕骨各种X线征。
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B5．5干骺完全愈合后骨端各种X线征。
注：①活动型与非活动型大骨节病X线征主要适用于骨骺尚未愈合的儿童与少年。②B5．1中的修复期的双层影象判定见大骨节病防治效果判定标准。
附录C
血尿检测指标、检测方法及判定基准{大骨节病}.
（补充件）
C1血尿检测指标
C1．1血检测指标
血清中GOT、GPT、LDH、HBDH、γ－GT、CPK六种酶活性。酶的活力单位以国际单位μkat/L表示。
C1．2尿检测指标尿中肌酸、羟脯氨酸、粘多糖排泄量。单位分别以μmol/L、μmol/L、μmol/L表示。
C2受检对象
7～14岁儿童。
C3检测方法
C3．1血清酶活性的测定
自动生化分析仪测定。
C3．2尿肌酸排泄量的测定
苦味酸比色法。
C3．3尿羟脯氨酸排泄量的测定
氯胺T氧化比色法。
C3．4尿粘多糖排泄量的测定
硫酸－咔唑比色法。
C4判定基准
C4．1大骨节病儿童血尿生化指标参考值见表C1。
表C1大骨节病儿童血尿生化指标参考值
C4．2判定大骨节病生化学改变基准
a．测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，记为（－）；大于等于活跃重病区参考值者为生化改变阳性，记为（+）；介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化改变可疑，记为（+）。
b．受检儿童6项血清酶活性有4项以上改变为（+）或3项尿液指标排泄量有2项以上改变为（+）者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。
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篇四:《预防大骨节病资料》预防大骨节病资料
大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，发病年龄较小，一般为3-15岁儿童，手、足和踝部发病率高。常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病